Fisura labial y/o palatina en un centro de derivación de malformaciones congénitas / Cleft lip in a derivation center of congenital malformations

La fisura labial, término actualmente utilizado como sinónimo leporino, es una malformación congénita caracterizada por fisura del labio superior, que puede o comprometer paladar secundario denominándose entonces fisura labiopalatina, pudiendo ser la fisura labial tanto unilateral como bilateral y la palatina, medial. En la formación de la cara participa principalmente el quinto arco faríngeo, que mediante la formación de distintas prolongaciones hacia anterior finaliza con la formación de ésta. La etiopatogenia de este defecto aún no está bien precisada permaneciendo en constante estudio y progresivo avance. Se han descrito más de 180 síndromes asociados con fisuras labiopalatinas, representando aproximadamente el 10 por ciento de los casos, el 90 por ciento restante estaría dado por un patrón hereditario multifactorial donde los factores ambientales jugarían un rol importante. Con el avance de la tecnología y la modernización de los equipos ultrasonográficos se logra visualización completa del macizo facial, con un 90 por ciento de éxito entre las semanas 16 y 24 de gestación en un plano axial y coronal, con ultrasonografía 2D en comparación con la 3D en algunos estudios demuestra un gran aporte de esta última en la detección de la fisura palatina, aumentando la sensibilidad y especificidad. Se analizaron 350 fichas de pacientes ingresadas y controladas por el Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) por un período comprendido entre el año 2003 y el 2006, se hallaron once casos con diagnóstico prenatal de fisura labial. Al analizar la concordancia de diagnóstico utrasonográfico con el resultado perinatal se encontró una concordancia en el 100 por ciento de los casos para fisura labial, y en concordancia con lo que se expone en la literatura, no se logró diagnosticar ninguna de las fisuras palatinas. La mortalidad de un 55 por ciento que se presentó en este análisis haría pensar que es atribuible ésta a la malformación en estudio, pero el 100 por cient...

Defectos de pared anterior del abdomen: diagnóstico prenatal y seguimiento / Anterior abdominal wall defects: prenatal diagnosis and monitoring

Abdominal wall defects are ranking in the 4th place of congenital malformations. The most frequent ones are gastroschisis and omphalocele, which show a high perinatal mortality. Over the last 30 years, world incidence has grown. The national incidence and prevalence of these defects should be determined. Objective: The analysis of trends in clinical characteristics of these defects referred to a national centre and treated in Santiago, Chile, between March 2003 and August 2006. Method: 7 cases of omphalocele and 7 cases of gastroschisis were analysed. We studied associated risk factors, prenatal management and postnatal follow-up. Results: The average maternal age in gastroschisis was 18 and 28.4 in omphalocele. Five patients with gastroschisis were primigravida. None of the patients had a history of drugs, alcohol or tobacco intake. Six of seven of omphalocele cases we associated with other malformations, three of them were multiple malformations Cantrell type. None of the cases of gastroschisis showed any associated malformations. In six cases of omphalocele and in one case of gastroschisis fetal karyotyping was studied. Six cordocentesis and one amniocentesis were performed. Results were one Trisomy 18 (omphalocele) and six normal kariotype. In three cases of omphalocele, the babies were delivered with elective cesarean section. In three cases of omphalocele and all cases of gastroschisis, urgent Cesarean section had to be performed. There was one vaginal delivery with a stillborn (Trisomy 18). Among the gastroschisis cases and three of the omphalocele cases, four children were born prematurely. The average weight of the newborns with gastroschisis was 2.365 gr., and 2.770 gr., in omphalocele cases. The distribution by sex in gastroschisis was 6 females: 1 male, in cases of omphalocele it was 4 females: 3 males. Of all 14 cases, two died during the first hours, and one was a stillborn. In the first...

Los defectos de la pared anterior del abdomen se ubican en 4° lugar de las malformaciones congénitas, siendo los más frecuentes la gastrosquisisy el onfalocele que presentan una alta mortalidad perinatal. En los últimos 30 años se reporta un aumento de la incidencia a nivel mundial. Es importante determinar la incidencia y prevalencia nacional de estos defectos. Objetivos: Analizar tendencias en las características clínicas de los defectos de pared anterior del abdomen, derivados a un centro de referencia nacional (Centro de Referencia Perinatal Oriente, CERPO), y atendidos en su red en Santiago, Chile, entre Marzo 2003 y Agosto 2006. Método: Se analizan todos los casos encontrados en el periodo. Se trata de 7 onfaloceles y 7 gastrosquisis, factores de riesgo asociados, evolución prenatal y seguimiento postnatal. Resultados: Media de edad materna 18 años en gastrosquisis y 28.4 años en onfaloceles. Cinco de 7 pacientes con gastrosquisis eran primigestas. Ninguna paciente tiene antecedentes de consumo de drogas, alcohol ni tabaco. Malformaciones asociadas en 6 de 7onfaloceles, de las cuales 3 de 7 eran malformaciones múltiples tipo Cantrell. Ninguna gastrosquisis presentó malformaciones asociadas. Se realizaron siete cordocentesis y una amniocentesis a 6 onfaloceles y a 1 gastrosquisis resultando 1 trisomia 18 (onfalocele) y 6 cariogramas normales. Nacieron por cesárea programada 3 de 7 onfaloceles y por cesárea de urgencia 3 de 7 onfaloceles y 7 de 7 gastrosquisis. Un parto vaginal por óbito (trisomía 18). Edad gestacional al parto: 4 de 7 gastrosquisis nacieron de pretérmino: y 3 de 6 onfaloceles. Peso promedio de recién nacidos vivos con gastrosquisis:2.365 g, onfaloceles: 2.770 g. Distribución por sexo en gastrosquisis 6 femeninos / 1 masculino, en onfalocele 4 femeninos / 3 masculinos. Tres de 14 fallecieron en las primeras horas de vida o nacieron muertos. En los primeros tres meses de vida fallecieron 3 de 6 onfaloceles y 1 de...

Cardiopatías congénitas con diagnóstico prenatal: seguimiento / Congenital heart disease with prenatal diagnosis: follow-up

Objetivo: Seguimiento de las cardiopatías congénitas con diagnóstico prenatal. Método: Se analizan todas las cardiopatías con diagnóstico prenatal que ingresaron al Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) entre Abril 2003 y Junio 2005. Se realiza seguimiento postnatal y se compara el pronóstico con la experiencia previamente reportada en la literatura. Resultados: Se detectaron 94 cardiopatías congénitas de las cuales 76,6 por ciento correspondían a pacientes referidas desde otras regiones del país. La edad gestacional promedio al diagnóstico fue de 32 semanas. La principal causa de derivación correspondió a sospecha en examen obstétrico ultrasonográfico de rutina (72 por ciento de los casos). En esta serie se detectaron 10 anomalías cromosómicas y 14 casos presentaron malformaciones extracardíacas asociadas. Los diagnósticos más frecuentes correspondieron a síndrome hipoplasia ventricular izquierdo y ventrículo único, cardiopatías de difícil tratamiento y elevada mortalidad. La sobrevida global alcanzó un 46,1 por ciento, cifra similar a estudios internacionales previamente reportados. La sobrevida fue mejor en pacientes con malformaciones cardíacas únicas, que en pacientes que presentaron malformaciones más severas. Conclusión: Es importante mejorar el diagnóstico de cardiopatías ductus dependientes aisladas para mejorar la sobrevida en estos grupos de pacientes.

Complejo de Dandy Walker, experiencia en el Centro de Referencia Perinatal Oriente / Dandy-Walker complex: the experience of Centro de Referencia Perinatal Oriente

La malformación de Dandy Walker es una anomalía congénita caracterizada por un ensanchamiento quístico del cuarto ventrículo e hipoplasia o agenesia del vermis cerebeloso, que secundariamente produce hidrocefalia congénita e hipertensión intracraneal. La tríada característica para establecer el diagnóstico consiste en hidrocefalia, ausencia de vermis cerebeloso y quiste de la fosa posterior con comunicación con el cuarto ventrículo. Actualmente se han descrito tres variantes de esta malformación: Malformación Clásica de Dandy Walker (SDW), Hipoplasia vermis cerebeloso, y dilatación de cisterna magna (CMD). Se revisaron todos los casos de malformación de Dandy Walker controlados en Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) entre abril 2003 y septiembre 2006. Se controlaron once casos durante este período, diez de ellos con diagnóstico prenatal de alguna de las variantes de Dandy Walker (ocho casos de CMD y dos casos de SDW) y un caso con diagnóstico prenatal de agenesia del cuerpo calloso, diagnosticándose postnatalmente síndrome de Dandy Walker. A estas pacientes se les manejó en CERPO mediante seguimiento ultrasonográfico, cordocentesis para estudio de cariograma fetal, ecocardiografía, resonancia magnética fetal, consejería y apoyo psicológico. No se encontró asociación con los factores de riesgo descritos en la bibliografía. Sólo existe en un caso el antecedente de consanguinidad paterna y otro caso con antecedente de prima en primer grado materna con síndrome de Down. Destaca la alta asociación con aneuploidías (siete de los once casos, 64 por ciento): cinco casos de trisomías 18 (71 por ciento), una trisomía 21 y una translocación 6-13. Hay una alta tasa de mortalidad tanto pre como postnatal (46 por ciento), falleciendo cinco de los once casos durante la gestación o el primer año de vida. Ninguno de los casos ha requerido de manejo quirúrgico postnatal. Sólo tres casos (24 por ciento) no presentaron otra malformación asociada, todos con diagnóstico...

Malformaciones congénitas inducidas por metotrexato / Congenital malformations induced by methotrexate

El metotrexato es un antimetabolito del ácido fólico que interfiere en la síntesis del ADN y es utilizado en patologías oncológicas, reumatológicas, dermatológicas y gineco-obstétricas. Su uso durante el primer trimestre de gestación puede provocar malformaciones fetales pesquisables en la evaluación ultrasónica prenatal; el conjunto de estas malformaciones congénitas asociadas al uso de metotrexato han recibido el nombre de síndrome aminopterina / metotrexato. Este síndrome se caracteriza por malformaciones evolutivas del Sistema Nervioso Central, anormalidades esqueléticas y a largo plazo, de manera inconstante, retraso mental. Presentamos dos casos clínicos ilustrativos de este síndrome, en conjunto con el Servicio de Obstetricia y Ginecología del Hospital San Juan de Dios del Servicio de Salud Metropolitano Occidente. En Chile la magnitud de este síndrome es desconocida y el aborto no es social ni legalmente aceptado, por lo que adquiere importancia conocer esta patología y sus consecuencias por parte del equipo de salud.

Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO): evaluacion de la experiencia del primer a¤o

Chile ha logrado una reducción importante en los índices de salud perinatal, con un aumento de la importancia relativa de las malformaciones congénitas en la mortalidad perinatal e infantil. Para mantener esa tendencia es necesario desarrollar estrategias para reducir la mortalidad asociada a malformaciones congénitas. En respuesta a esta nueva situación, se creó el Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO), constituido por un equipo multidisciplinario de profesionales. El objetivo principal es el trabajo coordinado para mejorar la calidad de atención y los resultados perinatales dependientes de malformaciones congénitas del área oriente y regiones. Para lograr esos objetivos se establece un modelo de atención integral, multidisciplinario, orientado a satisfacer sus necesidades. Se describe en detalle el modelo de atención CERPO y las actividades realizadas en el primer a¤o.

Esquizencefalia: diagnóstico prenatal por medio de ultrasonografía y resonancia magnética / Schizencephaly: prenatal diagnosis by means of ultrasonography and magnetic resonance image

La esquizencefalia es una malformación cerebral congénita, de baja incidencia, que se caracteriza por hendiduras en la corteza cerebral comunicando el espacio subaracnoídeo con el sistema ventricular. Se manifiesta en la infancia con alteraciones motoras y convulsiones y en este período se realiza la mayoría de los diagnósticos. Los reportes de diagnóstico en la vida fetal son escasos, pero han aumentado desde el advenimiento de la ultrasonografía de alta resolución (US), la tomografía computada (TC) y la resonancia magnética (RM). Presentamos dos casos en los que se realizó diagnóstico prenatal; a las 28 y 35 semanas de gestación. El diagnóstico se realizó mediante US y RM fetal, en mujeres embarazadas sanas referidas al CERPO por malformación cerebral en US de rutina. Se muestran imágenes de US y RM de ambos fetos y de uno de los recién nacidos. Destacamos la utilidad de la TC o RM para efectuar el diagnóstico de certeza cuando se ha sospechado esta malformación a la US asimismo para efectuar el diagnóstico diferencial con otras entidades como la holoprosencefalia, hidrocefalia y porencefalia, poniendo énfasis en la RM por su mejor resolución y su despligue multiplanar de la anatomía fetal.

Siameses o gemelos unidos toracoonfalópagos y revisión de bibliografía nacional e internacional / Siamese or conjoined thoracoonphalopagus twins and review of national and international literature

Presentamos el caso clínico de gemela unida o siamés toracoonfalópago. Se destaca el diagnóstico prenatal, el manejo clínico y la resolución planificada del parto por operación cesárea, contando con un apoyo neonatológico de cuidado intensivo. Se da a conocer una revisión bibliográfica nacional e internacional.

A case of female thoraco omphalopagus conjoined twins is described. Antenatal diagnosis procedures, obstetric management and rational planning by cesarean section with neonatal intesive care facilities are discussed. A review reports national and international is presented.